Szkielet: Biochemiczne, genetyczne i molekularne interakcje w rozwoju i homeostazie ad

W rzeczywistości na różnicowanie osteoklastów wpływają cytokiny wytwarzane przez osteoblasty. Istnieje uporządkowana ekspozycja w książce czynników transkrypcyjnych, hormonów i czynników macierzowych, które są wytwarzane przez osteoblasty, komórki zrębowe i same osteoklasty, chociaż trudno jest zrozumieć, jak wszystkie czynniki łączą się in vivo. Sekcja dotycząca genetyki jest najsłabszą częścią książki. Obecnie w literaturze pierwotnej znajduje się wiele informacji na temat genetyki zaburzeń szkieletowych. Badania sprzężeń odkryły geny odpowiedzialne za liczne zaburzenia, a poszczególne mutacje rzucają światło na funkcję genów. Uwzględniono czynniki wzrostu i morfogeny, a także strukturalne składniki macierzy kostnej. Tabela wielu z tych genów i związanych z nimi zaburzeń w dziale rozwoju książki zawiera przydatną tabelę modeli zwierzęcych, ale nie łączy czytelnika z zasadami działania, które pojawiły się. Kilka różnych genów może powodować to samo zaburzenie lub defekty w jednym genie mogą być odpowiedzialne za wiele zaburzeń. Haploinsufficiency generalnie generuje łagodniejsze warunki niż mutacje strukturalne. Czytelnik nie znajdzie w tych sekcjach tych pojęć. Dwa najczęstsze zaburzenia szkieletowe, osteogenesis imperfecta i zespół Marfana, nie są omówione. Rozdziały dotyczące pękania twarzy i efektów toksycznych koncentrują się wąsko na konkretnych badaniach eksperymentalnych i nie ustanawiają przeglądu. W rozdziale dotyczącym achondroplastycznej rodziny dysplazji szkieletowych znajduje się przyjemny wyjątek, który przedstawia dobrze zorganizowany wstępny przegląd obejmujący przyczyny w FGFR3 i ich fenotypowe korelacje, aktywację receptora i jego wpływ na płytkę wzrostu i różne zaangażowane szlaki sygnalizacyjne.
Joan C. Marini, MD, Ph.D.
Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka, Bethesda, MD 20892

[patrz też: nfz sanatoria lista oczekujących gdańsk, mikroelementy i makroelementy, jula zęby ]
[podobne: cri du chat, cynk w jedzeniu, czerniak guzkowy ]